Trees van Nunen, Anneke Schoenmaker
Inleiding
Met doofblindheid worden alle combinaties van beperkingen in horen én zien bedoeld: volledig doof-volledig blind; blind-slechthorend; doof-slechtziend en slechtziend-slechthorend.
We spreken van doofblindheid bij een gehoorverlies van > 35 dB en een gezichtsscherpte van < 0.3 en/of een gezichtsveld < 30 graden (WHO, 2001). Bij mensen met een verstandelijke beperking wordt een gehoorverlies van > 25 dB gehanteerd omdat zij hun visuele en gehoorbeperkingen moeilijker kunnen compenseren ten gevolge van hun verminderde cognitieve capaciteiten. Hierover is internationale consensus bereikt in de IASSID statement (Evenhuis & Nagtzaam, 1998).
Naast deze medische definitie wordt ook wel de functionele definitie gehanteerd. Men spreekt dan van een gecombineerde zintuiglijke beperking die ertoe leidt dat mensen belemmerd zijn in hun communicatie, het verwerven en verwerken van informatie en in hun mobiliteit.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen aangeboren (congenitale) doofblindheid en (vroeg) verworven doofblindheid. Bij aangeboren doofblindheid is de persoon doofblind geworden voor of rond de geboorte of in het eerste levensjaar. De doofblindheid is in ieder geval ontstaan voordat de taalontwikkeling tot stand is gekomen. Verworven doofblindheid openbaart zich nadat de taalontwikkeling op gang is gekomen.
Door het wegvallen van de vertezintuigen wordt alle informatie fragmentarisch waargenomen waardoor de interpretatie ook moeizamer en langzamer verloopt. Ook leerprocessen verlopen hierdoor langzamer. Er bestaat hierdoor een risico dat deze kinderen ten onrechte als verstandelijk beperkt worden gediagnosticeerd. Omgekeerd bemoeilijken cognitieve beperkingen het interpreteren van zintuiglijke informatie (Damen & Worm, 2013).
Epidemiologie
De prevalentie van doofblindheid bij kinderen met een ernstig meervoudige beperking (EMB) is gebaseerd op schattingen. Uit onderzoek van Van Splunder (2003) wordt geschat dat van de 75.000 mensen met een verstandelijke beperking 3750 een dubbelzintuiglijke beperking heeft. Binnen de zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking bevinden zich mensen waarvan de doofblindheid niet bekend is (Meuwese-Jongejeugd et al., 2008). We spreken dan van verborgen doofblindheid. Hierdoor bestaat het vermoeden dat het aantal mensen met een verstandelijke én dubbelzintuiglijke beperking in de praktijk groter zal zijn.
Het objectief kunnen meten van gehoor en visus bij mensen met een ernstige meervoudige beperking kan moeilijk zijn. Vaak wordt dan geconcludeerd dat de persoon niet testbaar is. Toch kan men door assessment en observaties vaak wel een beter beeld verkrijgen omtrent het zintuiglijk functioneren (zie Diagnostische mogelijkheden).
Oorzaken
Doofblindheid kan ontstaan tijdens de zwangerschap of zijn oorzaak vinden in perinatale problemen.
Tijdens de zwangerschap kan er sprake zijn van een infectie (TORCHES). Afhankelijk van het tijdstip waarop de infectie heeft plaatsgevonden is de complexiteit van de aandoening groter: naast visuele en auditieve beperkingen ook cardiale pathologie, cerebrale ontwikkelingsstoornissen,( die op hun beurt consequenties hebben voor de verstandelijke ontwikkeling, de motorische ontwikkeling, ontstaan van epilepsie, endocriene stoornissen, etc.)
Perinatale problemen als asfyxie en cerebrale bloedingen, gaan gepaard met cerebrale schade, waarbij ook de auditieve en/of visuele cortex of zenuwbanen betrokken kunnen zijn.
Ernstige prematuritas is een oorzaak die de laatste jaren steeds vaker voorkomt. Steeds meer zien we dat bij ernstig prematuur geboren kinderen doofblindheid ontstaat. The retinopaty of prematurity (ROP) ontstaat door beademing met hoge zuurstofspanning, die beschadiging van de retina tot gevolg heeft. De gehoorbeperking is vaak het gevolg van het gebruik van ototoxische antibiotica.
Er zijn verschillende erfelijke syndromen bekend, die gepaard gaan met doofblindheid. Met uitzondering van het Downsyndroom, komen de meeste syndromen weinig voor.
Enkele voorbeelden:
- Zellwegerspectrumstoornis (peroxisomale stofwisselingsstoornis).
- Wolf Hirschhornsyndroom, (4p-syndroom).
- Cornelia de Lange syndroom (tot nu toe 5 genen geïdentificeerd)
- CHARGE syndroom, (afwijking in het CDH7 gen)
Klinische verschijnselen
Kinderen die doofblind geboren worden hebben bij de geboorte vaak aandoeningen die meer op de voorgrond staan dan de zintuigstoornis. Dit kunnen levensbedreigende aandoeningen zijn, bv cardiale of respiratoire afwijkingen, of uiterlijke aandoeningen zoals craniofaciale malformaties. De beperking van zien en horen wordt mede daardoor pas op een later tijdstip opgemerkt of krijgen pas op een later tijdstip specifieke aandacht. De communicatie komt niet vanzelfsprekend tot stand. De gangbare communicatievormen kunnen niet gebruikt worden. Door de moeizame communicatie kunnen gedragsproblemen en een contactstoornis ontstaan.
Veel kinderen verblijven in het eerste levensjaar gedurende korte of langere periode in het ziekenhuis. Het hechtingsproces wordt hierdoor ernstig bemoeilijkt.
De belevingswereld van een kind met doofblindheid is klein. Doordat dit kind zijn omgeving slechts fragmentarisch kan waarnemen ontbreekt het hem aan een totaal overzicht. De omgeving is vaak onvoorspelbaar en daardoor onveilig.
Het kind met doofblindheid ervaart prikkels direct aan of vanuit zijn eigen lichaam. Het kind heeft niet de mogelijkheid om te anticiperen op wat er gaat gebeuren. Plotseling aanraken van bijvoorbeeld de handjes brengt een schrikreactie teweeg. Het plotseling aanraken van de lipjes bij het voeden leidt vaak tot afweer van het mondgebied en problemen bij het eten.
Omdat het kind met doofblindheid niet wordt uitgedaagd door visuele en geluidsprikkels komt de motoriek nauwelijks spontaan op gang. Vaak zijn er problemen met de spiertonus en het evenwichtsorgaan die de motorisch ontwikkeling vertragen of niet mogelijk maken. Een voorbeeld van een specifiek motorisch patroon is het steunen op het hoofd bij kruipen bij een kind met CHARGE syndroom.
Doofblindheid gaat vaak gepaard met slaapstoornissen.
Diagnostische mogelijkheden
Doofblindheid is meer dan de optelsom van een auditieve én een visuele beperking (1+1≠2). De combinatie heeft op zoveel gebieden van de ontwikkeling invloed dat diagnostiek geïntegreerd multidisciplinair zal moeten plaatsvinden. Een multidisciplinair team zal minstens moeten bestaan uit een oogarts, Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) en/ of kinderarts, een audioloog, een orthoptist, een communicatiedeskundige / logopedist en een gedragswetenschapper. Eventueel aangevuld met een fysiotherapeut en ergotherapeut. Naast onderzoek van het zintuiglijk functioneren zal ook vaak classificerende of verklarende diagnostiek nodig zijn. Aangezien regulier testgebruik vaak niet mogelijk is bij kinderen die doofblind zijn en een ernstige meervoudige beperking hebben, wordt gebruik gemaakt van “hands-on-assessment”, een onderzoeksmethode speciaal ontwikkeld voor kinderen met doofblindheid (Nelson, Van Dijk, Oster, McDonnell, 2009). Een ervaren onderzoeker op het gebied van doofblindheid gaat de interactie met het kind aan op een kindvolgende manier. Er wordt o.a. gekeken naar de reacties op diverse zintuiglijke prikkels, naar de interactie- en communicatiemogelijkheden, naar het alertheidsniveau en naar de wijze waarop het kind informatie verwerkt. Op basis hiervan kunnen uitspraken worden gedaan over de voorwaarden die van belang zijn voor de ontwikkeling van het kind. Beschreven specialistische diagnostiek kan worden uitgevoerd bij organisaties gespecialiseerd op het gebied van doofblindheid zoals Kentalis of Bartiméus.
Therapeutische mogelijkheden
Gezien de complexiteit van de beperkingen heeft het gebruik van hulpmiddelen zoals hoortoestellen of een bril altijd een goede begeleiding en een afgestemde gewenningsperiode nodig. Ook hierbij dient multidisciplinair samengewerkt te worden. Op het gebied van lichamelijk welbevinden moet aandacht zijn voor onder- en overprikkeling, de energiebalans en mogelijk verstoord dag- en nachtritme. Om de wereld voorspelbaar en veilig te maken zijn routines in het dagelijks leven belangrijk. Begeleiding moet alert zijn op de signalen die het kind uitzendt en moet hierop adequaat reageren. Nabijheid en beschikbaarheid zijn hierbij voorwaarden. Het is evident dat zo vroeg mogelijk begonnen wordt met interventies.
Er zijn methodieken en hulpmiddelen om de communicatie en interactie te bevorderen. Video-interactiebegeleiding is hiervan een voorbeeld. Diagnostiek en deskundigheidsbevordering zijn hierbij vaak een vereiste. Tenslotte zijn er hulpmiddelen ter bevordering van de oriëntatie en de mobiliteit. Mobiliteitstrainers, werkzaam bij gespecialiseerde organisaties voor mensen met visuele én auditieve beperkingen, kunnen hierbij op maat praktische adviezen geven.
Literatuur
- Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking. Uitgave Prelum, Houten, 2014. MAM Tonino, RCM Braam
- Aangeboren doofblindheid. Het ondersteunen van kinderen en volwassenen met beperkingen in zien en horen sinds de geboorte of vlak daarna. S. Damen, M. Worm. Bartiméus reeks, 2013
- CHARGE syndrome. Plural Publisching inc, 2011 T.S. Hartshorne, M. Hefner
Web:
Kentalis
Kentalis Kenniscentrum Doofblindheid: doofblindheid@kentalis.nl
Bartimeus
Referenties
Damen, S., Worm, M. (2013). Aangeboren doofblindheid. Het ondersteunen van kinderen en volwassenen met beperkingen in zien en horen sinds de geboorte of vlak daarna. Doorn. Bartiméus reeks
Evenhuis, H.M., Nagtzaam, J.M.D. (Eds) 1997/98.): International Consensus Statement on early detection of visual and hearing impairment in people with intellectual disabilities. IASSID.
Nelson, C., Van Dijk, J., Oster, T. & McDonnell, A. (2009). Child-guided strategies: The van Dijk approach to assessment for understanding children and youth with sensory impairments and multiple disabilities. Louisville, KY: American Printing House for the Blind.
Van Splunder, J., Evenhuis, H.M. (2003). Prevalence of ocular diagnosis found on screening: 1539 adults with intellectual disabilities. Ophthalmology Aug. 111 (8): 1457-63.
World Health Organization. (2001). International classification of functioning, disability and health (ICF).