|
Syndroom
|
Ziekenhuis
|
Arts
|
Contactgegevens
|
Informatie/samenstelling team
|
|
22q13 Phelan-McDermid
|
UMCG
|
prof.van Ravenswaaij, klinisch geneticus
|
|
|
|
22q11
|
Amphia ziekenhuis Breda
|
Stella de Man, Coranne Aarts
|
|
|
|
22q11 VCF-poli
|
UMC Utrecht
|
Michiel Houben
|
|
KA, plastisch chirurg, KNO, tandarts, psycholoog, logopedist
|
|
Angelman
|
ErasmusMC-Sophia
|
Karen Bindels-de Heus, Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog
|
angelman@erasmusmc.nl
|
KA, neuroloog, klinisch geneticus, dietiste, logopediste, fysiotherapeut, psychiater/psycholoog, verpleegkundige
|
|
ATR-X
|
Radboudumc
|
Poli zeldzaam
|
|
|
|
Beckwith Wiedeman
|
AMC
|
Saskia Maas, klinisch geneticus
|
|
|
|
Brugada
|
AMC
|
|
|
|
|
CHARGE
|
Groningen
|
prof.van Ravenswaaij, klinisch geneticus
|
www.umcg.nl
|
KA-endocrinoloog, klinisch geneticus, KNO, oogarts
|
|
CHARGE team Kentalis
|
St.Michielsgestel
|
|
|
gestart 1/1/12 hulpvragen communicatie, opvoeding, medische vragen
|
|
congenitale anatomische afwijkingen (CHIL)
|
ErasmusMC-Sophia
|
Hanneke IJsselstijn, Saskia Gischler
|
|
|
|
Costello / CFC
|
ErasmusMC-Sophia
|
Barbara Sibbles
|
cfc-costello@erasmusmc.nl
|
kinderarts, kinderneuroloog, cardioloog, dermatoloog, psychiater/ psycholoog
|
|
Cowden
|
UMC Radboud
|
Jolanda Schieving, kinderneuroloog
|
UMC St Radboud, t.a.v kinderneurologen; Huispost 801. Postbus 9101. 6500 HB in Nijmegen.
024-3617018
|
|
|
crandiofaciale afwijkingen syndromaal
|
ErasmusMC-Sophia
|
prof Mathijssen, plastisch chirurg
|
|
|
|
Down
|
Haga-JKZ
|
Arda Derksen
|
|
|
|
FAS
|
Gelre ziekenhuis Zutphen
|
|
|
|
|
Foetaal Alcohol Syndroom
|
Zutphen Gelre Ziekenhuizen
|
|
0575-592824
|
FAS polikliniek: kinderarts, psycholoog
|
|
Fragiele X
|
ErasmusMC-Sophia
|
Carsen Lincke
|
fragielex@erasmusmc.nl
|
|
|
handafwijkingen
|
ErasmusMC-Sophia
|
Dr Nieuwenhuizen, plastisch chirurg
|
|
|
|
Kabuki
|
MUMC
|
Merel Klaassens
|
043-3875855
polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
|
Expertisecentrum Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen/ verstandelijke beperkingen
|
|
KBG syndroom
|
Radboudumc
|
dr.Ockeloen, klin.geneticus
|
|
|
|
Kleefstra syndroom
|
Radboudumc
|
dr Kleefstra, klinisch geneticus
|
|
|
|
Koolen-deVries syndroom
|
Radboudumc
|
Poli zeldzaam
|
|
|
|
Lysosomale stapelingsziekten
|
AMC
|
prof Wijburg
|
|
|
|
Lysosomale stapelingsziekten
|
ErasmusMC-Sophia
|
prof van der Ploeg
|
|
|
|
Lysosomale stapelingsziekten
|
UMCG
|
|
|
|
|
Marfan
|
LUMC
|
|
|
|
|
Marfan
|
AMC
|
|
|
|
|
Marfan
|
UMCG
|
|
|
|
|
Marfan
|
Radboudumc
|
|
|
|
|
Mitochondriele aandoeningen
|
Radboudumc
|
|
|
|
|
Mitochondriele aandoeningen
|
MUMC
|
|
|
|
|
Neurofibromatose type 1
|
ErasmusMC-Sophia
|
Rianne Oostenbrink, Barbara Sibbles
|
nf1centrum@erasmusmc.nl
|
|
|
Noonan
|
Radboudumc
|
dr van der Burgt, klinisch geneticus
|
|
|
|
osteogeneis imperfecta
|
UMCU-WKZ
|
|
|
|
|
Prader-Willi
|
MUMC
|
|
043-3875855
polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
|
Expertisecentrum Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen/ verstandelijke beperkingen
|
|
Prader-Willi
|
ErasmusMC-Sophia
|
prof Hokken
|
|
|
|
PTEN
|
Radboudumc
|
Jolanda Schieving, kinderneurologe
|
|
|
|
Rett
|
MUMC
|
Merel Klaassens
|
043-3875855
polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
|
Expertisecentrum Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen/ verstandelijke beperkingen
|
|
Smith-Magenis
|
Wekerom, s'Heerenloo
|
Wiebe Braam, AVG
|
|
|
|
Sturge-Weber
|
ErasmusMC-Sophia
|
dr Catsman, kinderneuroloog
|
|
|
|
Tubereuze Sclerose Complex
|
ErasmusMC-Sophia
|
Karen Bindels-de Heus, Marie-Claire de Wit
|
tubereuzesclerose@erasmusmc.nl
|
KA, neuroloog, klinisch geneticus, dietiste, logopediste, psychiater/psycholoog
|
|
Tubereuze Sclerose Complex
|
WKZ
|
Floor Janssen, kinderneuroloog, Marc Lilien
|
|
kindernefroloog, neuroloog
|
|
Turner
|
ErasmusMC-Sophia
|
Erica van de Akker
|
|
|
|
Turner
|
Radboudumc
|
Kees Noordam
|
|
|
|
Turner
|
Amphia ziekenhuis Breda
|
Stella de Man, Coranne Aart
|
|
|
|
Wolf-Hirshorn
|
UMC Radboud
|
Tim Antonius
|
|
|