Joyce Geelen, Jos Draaisma

Incomplete indaling van een of beide testikels komt voor bij 2-8% van de jongens en is daarmee de meest voorkomende aangeboren afwijking bij jongens (1). Bij een aantal genetische syndromen is een verhoogd risico op niet-scrotale testikels (NST) beschreven. Bij mannelijke personen met het Noonan-syndroom wordt bij 77% NST gevonden (2). Mannen met het Prader-Willi-syndroom hebben in 94% van de gevallen NST (3). Andere syndromen waarbij niet-scrotale testis specifiek zijn beschreven zijn onder andere het Aarskog syndroom, ATR-X, Bardet-Biedl syndroom, CHARGE syndroom, Kabuki syndroom, Rubinstein-Taybi syndroom, Russel-Silver syndroom, en Smith-Lemli-Opitz syndroom (4). Uiteraard is deze lijst niet volledig. Het is te adviseren om bij alle mannelijke personen met EMB met enige regelmaat tot en met de puberteit de positie van de testikels te bepalen. Met name omdat er naast een congenitale variant ook sprake kan zijn van verworven NST.

In de specifieke richtlijnen voor deze syndromen wordt geadviseerd om een behandeling toe te passen zoals deze ook is geadviseerd bij niet-syndromale kinderen (4). In 2008 heeft de Werkgroep Kinderurologie een richtlijn ontwikkeld voor het beleid bij jongens met NST (5). Het beleid is met name gericht op behoud van fertiliteit. Het testiculaire weefsel is normaal bij NST in de neonatale fase en de fertiliteit raakt al verstoord bij een positionering buiten het scrotum na drie tot zes maanden. De hormonale functie van deze testikels kan normaal zijn zelfs in bilaterale intra-abdominale testikels (6). Op basis van deze gegevens  is besloten om een correctie in de vorm van een orchidopexie te adviseren op een leeftijd van 6 tot 12 maanden (5).

Het is natuurlijk zeer de vraag hoe sterk behoud van fertiliteit nagestreefd dient te worden bij personen met EMB en of een dergelijke vroege ingreep hiervoor geïndiceerd is.

De kans op een spontane indaling voor de leeftijd van 24 maanden bedraagt 65% bij congenitale NST (7). Bij de verworven variant heeft 66% voor het einde van de puberteit scrotale testikels (7).

De kans op een testistumor bij personen met een NST is 4,8 keer hoger dan in de algemene populatie. De kans in de algemene Nederlandse populatie  is berekend op 0.54% (7). Petterson et al toonde echter aan dat er een sterke toename is van de kans op een testistumor bij een orchidopexie uitgevoerd na de leeftijd van 13 jaar in plaats van voor deze leeftijd (5,4 keer verhoogd versus 2,23 keer verhoogd)(8).

Omdat er bij kinderen met EMB vaak multipele problemen zijn, heeft de NST meestal niet de hoogste prioriteit. Gezien vooral het positieve effect van een orchidopexie op vroege leeftijd op de fertiliteit en weinig effect op de hormoonproductie, en de gunstige kans op spontane indaling, bestaat er ruimte om de ingreep later te plannen. Het verdient wel de voorkeur om het plaats te laten vinden voor de leeftijd van 13 jaar om het risico op een maligniteit in de aangedane testikel te voorkomen. Het meest praktische is om deze ingreep te combineren met een andere ingreep,  zoals buisjes of sanering van het gebit.

Literatuur
 

1. E Martin Ritzen. Undescended testes: a consensus in management. Eur J Endocrinology 2008; 159: S87-S90.
2. I van der Burgt . Noonan syndrome. Orphanet J of Rare Diseases 2007;2:4
3. M Sinnema, M Maaskant, H van Schrojenstein Lantman-de Valk, C van Nieuwpoort, M Drent et al. Physical health problems in adults with Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A 2011; 115:2112
4. SB Cassidy, JE Allanson. Management of genetic syndromes 2010. Third edition. Wiley-Blackwell.
5. RPE de Gier. De niet-scrotale testis: huidige standpunten van de Werkgroep Kinderurologie van de Nederlandse vereniging voor Urologie. Ned Tijdschr Geneeskd 2008;152:1606-1609.
6. H Steinbrecher. The undescended testis; working towards a unified care pathway for 2014. Arch Dis Child 2014;99(5):397-398
7. ME van den Akker-van Marle, M Kamphuis et al. Management of undescended testis: a decision analysis. Med Decis Making 2013;33:906-919
8. A Pettersson, L Richiardi. Age at surgery for undescended testis and risk of testicular cancer. N Engl J Med 2007;356(18):1835-1841