Peter J.F.M. Merkus, Stella A. de Man  

Inleiding

Pathofysiologie

Anamnese en lichamelijk onderzoek

Diagnostiek

Behandeling  

Beloop en complicaties

Literatuur

Inleiding
Morbiditeit door respiratoire problemen bij kinderen en adolescenten met een meervoudige beperking blijkt tienvoudig verhoogd te zijn in vergelijking tot gezonde kinderen. Een derde deel van de kinderen uit deze groep die eerder zijn opgenomen vanwege lage luchtweginfecties vertonen recidief opnames. De meest voorkomende doodsoorzaak is respiratoire insufficiëntie ten gevolge van een lagere luchtweginfectie. Preventie, diagnostiek en behandeling van luchtwegproblematiek  zijn bij deze groep van groot belang en vormen een grote uitdaging.

Risicofactoren m.b.t. lagere luchtwegproblematiek, die bij deze categorie patiënten vaak voorkomen, bestaan onder meer uit een ineffectieve hoest, onveilige slikfunctie, gastro-oesophageale reflux met micro-aspiraties en longrestrictie door thoraxdeformaties. Daarnaast kunnen andere respiratoire aandoeningen zoals astma, aangeboren longafwijkingen, tracheamalacie en bronchopulmonale dysplasie of andere somatische problemen, zoals decompensatie bij cor vitium en/of afweerstoornissen de evaluatie en behandeling compliceren. Naast recidiverende luchtweginfecties speelt vaak ook obstructieve problematiek en hypoventilatie bij hypotonie. Er kan een situatie ontstaan van hypoxie en/of hypercapnie bij  recidiverende luchtweginfecties.Een gestoorde mucociliaire klaring speelt een sleutelrol in de pathofysiologie.

Daar wetenschappelijke onderbouwing grotendeels ontbreekt, bestaat de behandeling uit empirische maatregelen die als voornaamste doel hebben longschade en chronische infectie te beperken.

Pathofysiologie
De sputumhoeveelheid is afhankelijk van de productie, de viscositeit, de kwaliteit van het mucocilaire transport en van de hoest. Met een goede sol-gelverhouding, een goede slagfrequentie en synchroniciteit van de ciliabewegingen en een goede zucht- en hoestfunctie zal er een goede mucociliaire klaring (MCK) zijn. De hoestfunctie kan verminderd zijn bij verminderde functie van het diafragma of thorax, de buikspieren en/of de thoraxmusculatuur, en kan berusten op neurologische of mechanische beperkingen.

De MCK vermindert tijdens de slaap, en kan verder gestoord zijn bij:

• Chronische luchtweginfecties
• Passief roken, luchtvervuiling
• Hypoxie/hypercapnie
• Hypo – of hyperthermie
• Hypothyreoidie
• Gebruik van codeine/morfine, halothaan
• Inademing van droge lucht
• Chronische aspiratie
• Impactie van mucus
• Sinusitis, rhinitis
• Chronische mondademhaling zoals bij KNO problematiek of – infecties
• Aanwezigheid van een tracheacanule

Het gevolg van verminderde MCK is volzitten en chronisch hoesten, hetgeen kan leiden tot verstoorde nachtrust, verminderde eetlust, verminderde inspanningstolerantie, verlaagde longfunctie, kolonisatie met gram negatieve bacterien, bronchiëctasieën, atelectasen, verhoogde ademarbeid, gestoorde gaswisseling en respiratoire insufficiëntie.

Secundaire ciliaire dyskinesie is een onderschatte oorzaak van langdurig gestoorde MCK. Hierbij zijn de cilia in principe normaal van structuur, maar functioneren zij niet of zijn afwezig door epitheelschade wegens bepaalde omgevingsfactoren – meestal door luchtweginfecties.

Anamnese en lichamelijk onderzoek
Om de ernst van de luchtwegpathologie bij meervoudig beperkte kinderen te kunnen beoordelen is een goede anamnese van groot belang. Hier kan gevraagd worden naar symptomen van hoesten, volzitten, chronische en plotselinge benauwdheid, associatie met voeding, verslikken, spugen, , koortsepisoden en effecten van medicatie.

Bij kinderen en adolescenten met meervoudige beperkingen kan een verhoogd risico op respiratoire problematiek bestaan door een onderliggend of bijkomend lijden. Overigens zijn deze risicofactoren grotendeels theoretisch vastgesteld omdat uitgebreid epidemiologisch onderzoek ontbreekt. Belangrijk is om deze risicofactoren in de anamnese uit te vragen. Voorbeelden zijn:
 

• Secundaire ciliaire dyskinesie, wat voorkomt bij en na chronische (bacteriële) bronchitis of frequente virale infecties (crèche/dagverblijf –instellingen )
• Verminderde hoestreflex op basis van centrale neurologische pathologie
• Slikstoornissen en verslikaccidenten (tot >90%) waardoor (antegrade) aspiratie
• Gastro-oesofageale reflux (GER) waardoor (retrograde, zure) aspiratie
• Spierzwakte, spieratrofie, spastische parese
• Astma
• Luchtwegschade door vroeggeboorte, zoals bronchopulmonale dysplasie
• Progressieve scoliose
• Passief roken, luchtvervuiling
• Malnutritie, obesitas
• Syndromale risicofactoren zoals hypotonie bij Down syndroom en verminderde velumfunctie bij 22q11 deletie syndroom
• Immunodeficiënties (zeldzaam)

Het lichamelijk onderzoek kan informatie geven over de mate van thoraxdeformatie, dyspnoe, hoge en lage luchtwegobstructie, en scoliose. Ook kan een globale indruk worden gevormd van de longfunctie door te letten op zuchten, hoesten, adempatroon, adipositas en thoraxmobiliteit (excursies, mobiele of gefixeerde scoliose).

Bij auscultatie zijn soms uitgebreid rhonchi te horen, als teken van secreetophoping in de grotere luchtwegen. Ook ongelijkmatige ventilatie en luchtwegobstructie zijn waarneembaar aan de intensiteit van het ademgeruis en een verlengd expirium.

Diagnostiek
Voor aanvullend onderzoek zijn de indicaties beperkt. Hierbij kan gedacht worden aan:

• Bloedgasanalyse, bij verdenking op (chronische) hypoventilatie: verhoogde PCO2 met metabole compensatie.
• Transcutane zuurstofsaturatiemeting, bij voorkeur gedurende langere tijd en tijdens de slaap. Eventueel uit te breiden tot multikanaalsregistratie bij verdenking op hypopnoe of apnoes.
• Beeldvorming (X-thorax, CT thorax) bij verdenking op (therapieresistente) pneumonie en atelectase, indien dit therapeutische consequenties zou hebben
• Onderzoek naar slikfunctie en gastrooesofageale reflux.
• Microbiologisch sputumonderzoek, waarbij materiaal met een zuigsonde uit de keel kan worden afgenomen tijdens hoesten bij voorkeur door fysiotherapeut.
• Longfunctieonderzoek. De mogelijkheden voor longfunctieonderzoek bij ernstig meervoudig beperkte kinderen zijn vrijwel nihil.
• Bronchoscopisch onderzoek kan soms zinvol zijn, om luchtwegmalformaties, malacie en aspiratie aan te tonen en goede sputumkweek in te zetten. Vanwege narcose wordt de indicatie niet snel gesteld.

Behandeling  
De medicamenteuze behandeling van gestoorde MCK bij personen met meervoudige beperkingen berust op empirie en is ondersteunend. Orale medicatie heeft als voordeel dat toediening eenvoudig is, maar de werking en bijwerking zijn systemisch en de lokale beschikbaarheid is mogelijk te laag. Bij inhalatiemedicatie is de toediening complexer, en de longdepositie in veel gevallen ook te laag. Bovendien speelt bij vernevelaars het risico op bacteriële contaminatie van de apparatuur wanneer na gebruik niet goed gereinigd wordt.

Er zijn verschillende medicamenteuze behandelmogelijkheden bij een gestoorde MCK (Tabel 1).

Bij kinderen met longaandoeningen bestaat weinig bewijs voor de effectiviteit van mucolytica en andere medicatie die gericht is op verbetering van een gestoorde MCK, behalve bij Cystic Fibrosis (CF).  Bij de groep kinderen met meervoudige beperkingen is op dit terrein vrijwel geen onderzoek verricht. Het inhaleren van hypertone zoutoplossingen kan effectief zijn , maar kan ook resulteren in een toename van het sputumvolume. Bij patienten met een ineffectieve hoestfunctie is dat niet zonder risico. Ook kan het leiden tot bronchoconstrictie. Inhalatie van hypo-osmolaire vloeistoffen, zoals gedestilleerd water, is een kunstfout omdat daardoor het luchtwegslijmvlies opzwelt en de luchtwegobstructie kan toenemen.

Een retrospectieve studie toonde bij 35 % van de opgenomen kinderen met psychomotore retardatie Pseudomonas spp aan bij klinische opnames t.g.v. een luchtweginfectie. Veelal wordt ter bestrijding van de luchtweginfectie Amoxicilline/clavulaanzuur voorgeschreven, terwijl aan een Cephalosporine (intraveneus) of tobramycine (intraveneus of per inhalatie) de voorkeur gegeven zou moeten worden. M.b.t. onderhoud antibiotica is het de vraag of daarmee selectie van bacteriën niet in de hand gewerkt wordt. Studies ontbreken, ook over de effectiviteit van niet-medicamenteuze behandeling zoals fysiotherapie ter bevordering van expectoratie bij personen met ernstige beperkingen. De indruk is wel dat behandeling gericht op het stimuleren van zuchten en hoesten, zonodig gecombineerd met uitzuigen, van waarde kan zijn om in elk geval sputum mobilisatie te bevorderen. Het gebruik van een PEP masker draagt hieraan bij. Goede meting van de maat van het PEP masker vooraf en instructie door een ervaren fysiotherapeut zijn noodzakelijk om deze methode effectief bij geretardeerde personen te gebruiken, zie ook dit filmpje.

Preventie van longschade door ondersteunende maatregelen lijkt de beste manier om personen met meervoudige beperkingen en gestoorde MCK te behandelen. Hierbij komen de volgende opties in aanmerking:
 

• Fysiotherapie ter bevordering van expectoratie met een PEP masker
• Vaccinatie tegen luchtwegpathogenen (standaard vaccinatieschema en influenza )
• Bronchusverwijders, alleen indien merkbaar effectief
• Goede hand- en hoesthygiëne om kruisinfecties te voorkomen
• Behandeling van obstipatie
• Voorkomen van passief roken
• Prelogopedie - verbeteren van slikfunctie, verminderen posterior drooling
• Optimaliseren van de voedingstoestand
• Behandelen gastro-oesofageale reflux, medicamenteus of operatief
• Behandelen van KNO infecties, optimaliseren van de doorgankelijkheid van de neus
• (Chirurgische) behandeling van een progressieve scoliose

Vanwege het progressieve karakter van de longfunctiebeperking die zowel obstructief als restrictief van aard is, kan zuurstoftoediening worden overwogen. Er is vaak progressie bij progressive scoliose, adipositas en spierzwakte of -spasme. Op de lange duur ontstaat dan hypercapnie en hypoxie. Er kan dan een indicatie ontstaan voor zuurstoftoediening. De beslissing hierover zal afhangen van de afweging van voor- en nadelen bij een individueel persoon: verhoging van kwaliteit van leven zal vaak de belangrijkste overweging zijn. Een richtlijn hiervoor ontbreekt. Een chronische hypercapnie kan verslechteren door zuurstoftoediening vanwege het wegnemen van de hypoxic drive. Daarom moet in dergelijke situaties de bovengrens van de zuurstofsaturatie conservatief laag gehouden worden (b.v. maximaal 95%), en tegelijk de ventilatie goed gemonitored worden via bloedgasanalyse.

Beloop en complicaties
Uiteindelijk is de mortaliteit van kinderen en adolescenten met ernstige, meervoudige beperkingen tengevolge van respiratoir falen hoog. Daarom is het van belang dat er met de familie tijdig wordt gesproken over de toekomst. Hierbij is geen algemeen beleid mogelijk, omdat elk persoon zijn of haar eigen mogelijkheden en beperkingen heeft, in een specifieke sociale context. Goede, tijdige communicatie is essentieel wanneer ingrijpende beslissingen over de behandeling – of het achterwege laten hiervan - moeten worden genomen.

Literatuur

• Marks JH. Pulmonary care of children and adolescents with developmental disabilities. Ped Clin N Am 2008;55:1299-1314.
• Reddihough DS, Baikie G, Walstab JE. Cerebral palsy in Victoria, Australia: mortality and causes of death. J Paediatr Child Health 2001;37:183-6.
• Somerville H, Tzannes G, Wood J et al. Gastrointestinal and nutritional problems in severe developmental disability. Dev Med Child Neurol 2008;50:712-6.
• Birnkrant DJ. The assessment and management of the respiratory complications of pediatric neuromuscular diseases. Clin Pediatr 2002;41:301-8.
• Calis E, Veugelers R, Sheppard JJ, Tibboel D, Evenhuis HM, Penning C. Dysphagia in children with severe generalized cerebral palsy and intellectual disabilities. Dev Med Child Neurol 2008;50:625-30.
• Vollebregt MMG, Penning C, Kluytmans J, Man de SA. Pseudomonas spp als verwekker van luchtweginfecties bij kinderen met een meervoudig beperking en de relatie met co-trimoxazol gebruik. NTvK 2009;suppl1:65.
• Boogaard R, Jongste de JC, Merkus PJ. Pharmacotherapy of impaired mucociliary clearance in non-CF pediatric lung disease. A review of literature. Pediatric Pulmonol 2007;42:989-1001.
• Lagerkvist A, Sten G, Westerberg B, Erisson-Sgsjo A, Bjure J. Positive expiratory pressure (PEP) treatment in children with multiple severe disabilites. Acta Ped 2005;94:538-42.
• Tijdschr Kindergeneeskd

Tabel 1.

Download als pdf bestand.