Hester van Wieringen, Hans Pruijs, Marie-Anne Kuijper
Ernstig meervoudige beperkingen en syndromale pathologie
Bij bekende syndromen, maar ook bij verstandelijke beperking zonder bekende oorzaak, gaat deze in wisselende mate van ernst gepaard met motorische achterstand, tot nooit leren lopen aan toe. Dit maakt dat ieder kind met een gestoorde mentale ontwikkeling actief moet worden vervolgd op zijn/haar motorische ontwikkeling. Gemiddeld komen er weinig contracturen voor. Indien wel aanwezig en belemmerend voor ADL of loopfunctie is interventie aangewezen. Ook hier is evaluatie bij de kinderrevalidatie arts een noodzaak om goed de functionele effecten van een interventie te kunnen beoordelen, en de voor- en nabehandeling bij individuele kinderen te bepalen.
Er zijn daarnaast zeer veel syndromen met specifieke spier- of gewrichtsafwijkingen. Een aantal geven complicaties tijdens de groei, zoals spondylo- epifysaire dysplasie (scoliose en spinale stenose), multiple epifysaire dysplasie (multiple interventies nodig in verband met scheefgroei) , Larsen syndroom (spontane luxaties), hemihypertrofie (beenlengteverschil), Stickler (ernstige pes planovalgus en spinale stenose), Prader Willi (scoliose), achondroplasie (o.a. kyfose op de peuterleeftijd), Marfan (scoliose) en vele anderen. Bekend is dat kinderen met dysbalans in de spierspanning rond de heupen een heupdislocatie kunnen ontwikkelen ondanks dat ze tot lopen komen. Pathogenese en klinisch beloop komt overeen met het mechanisme bij CP, en niet zoals dat bij de congenitale dysplastische heupontwikkeling bij verder gezonde kinderen.
Ook bij Downsyndroom is het niet zozeer de gewrichtshypermobiliteit die tot een heupdislocatie leidt, maar de dysbalans van de spieren rondom de heup in combinatie met de anatomische vorm van de heupkom (7). Advies is om tussen 4 en 13 jaar elke 2 jaar een bekkenfoto te maken ter controle van de heup ontwikkeling.
De keuze van de operatieve interventie moet rekening houden met bovengenoemde factoren. Ook hier geldt het adagium: interventie moet een functieverbetering bewerkstelligen. Uitgebreide voorbereiding met literatuur over het betreffende syndroom en de mogelijke outcome van interventies zijn een voorwaarde, net zoals uitvoerig overleg met de kinderrevalidatiearts.