syndroom

Gedragsfenotype (belangrijkste kenmerken bij kinderen)

fragile X syndroom

ADHD, autismespectrumstoornis, angststoornissen, overgevoeligheid voor sensorische prikkels en aanraking, fladderbewegingen, automutilatie

downsyndroom

Bij 10% autismespectrumsstoornissen, jonge kinderen doorgaans vriendelijk en aanhankelijk, met toenemende leeftijd vaak hyperactiviteit, oppositioneel gedrag, passiviteit en apathie (cave hypothyreoidie) 

prader-willisyndroom

ADHD, autismespectrumstoornis, driftbuien, dwangmatig eetgedrag zonder verzadigingsgevoel, koppigheid, dwanghandelingen, pulken, perseveratief in gedrag en spraak/taal, psychotische ontregelingen vanaf adolescentie

22q11 deletiesyndroom

ADHD, autismespectrumstoornissen, angststoornissen, fobieen, depressiviteit, vanaf adolescentie/jongvolwassen leeftijd obsessief-compulsieve stoornissen en schizofrene psychosen

cornelia-de langesyndroom

Autismespectrumstoornis, automutilatie, onrust, hyperactiviteit, eetstoornissen, agressie, driftbuien, slaapstoornissen

angelmansyndroom

Lachbuien, ernstige taal/spraakstoornis, agressief gedraag,  , ‘mouthing behaviour’ (mond als tastorgaan), kwijlen, motorische onrust, hyperactiviteit en voortdurend doelloos ergens mee bezig zijn, fascinatie voor spiegels en water

noonansyndroom

ADHD, angststoornissen, paniekaanvallen, eetstoornissen bij zuigelingen en peuters

rettsyndroom

afhankelijk van leeftijd en fenotype (klassiek / atypisch):

weinig problematisch tot langdurig schreeuwen zonder duidelijke aanleiding, hyperventilatie, stemmingswisselingen, automutilatie, opwindingstoestanden, achteruitgang en verlies van communicatie en cognitie, vaak moeilijk te behandelen epilepsie

williamssyndroom

Kinderen vaak beschreven als vriendelijk en sociaal, “cocktail talk” met beperkt begrip, ADHD, driftbuien, fobieen, angststoornissen, met toenemende  leeftijd meer depressiviteit en teruggetrokkenheid

neurofibromatoze type I

ADHD en autismespectrumstoornissen komen vaak voor.NB: een deel van de patiënten functioneert cognitief op een gemiddeld of laagnormaal niveau.