Dick A. van Waardenburg, Merel Klaassens

Inleiding

Obstructieve ademhalingsstoornissen

Centrale ademhalingsstoornissen

Literatuur 

Inleiding
Bij  kinderen met (ernstig) meervoudige beperkingen komen obstructieve ademhalingsstoornissen zeer frequent voor. De prevalentie hangt daarbij sterk af van de onderliggende aandoening (Trisomie 21 (Down syndroom) >50%, Prader Willi syndroom 25-75%, mucopolysaccharidosen >90%, versus gezonde kinderen 1-4%).

Centrale ademhalingsstoornissen komen minder frequent voor dan obstructieve ademhalingsstoornissen en zijn vaker gerelateerd aan specifieke (syndroom)diagnoses en / of aangeboren afwijkingen. Het is belangrijk om te beseffen dat bij een patiënt gelijktijdig obstructieve en centrale ademhalingsstoornissen kunnen voorkomen.

Omdat behandelingen in deze patiëntengroep vaak gepaard gaan met een hogere kans op complicaties, vormen de diagnostiek en behandeling een grote uitdaging. Vaak is er sprake van multipele en complexe oorzaken die een nauwkeurige evaluatie behoeven alvorens wordt besloten over te gaan tot (operatieve) behandeling.  Daarbij komt dat de evaluatie lastig kan zijn, al was het maar omdat de anamnese in deze patiëntengroep je veelal in de steek laat. Omdat behandelingen vaak een onvolledig of tijdelijk effect hebben is goede follow-up noodzakelijk. Daarbij dient een goede afweging gemaakt te worden tussen de te verwachten gezondheidswinst op korte en/of lange termijn enerzijds en de risico’s en belasting van de behandeling voor de patiënt en diens verzorgers anderzijds. Hiervoor is een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk waarbij nadrukkelijk ook ouders/verzorgers betrokken worden in het overleg.

Obstructieve ademhalingsstoornissen

Inleiding
Obstructieve ademhalingsstoornissen worden gekenmerkt door recidiverende episoden van partiële (hypopneu) of volledige (apneu) obstructie van de hogere luchtwegen die vaak gepaard gaat met saturatiedalingen en/of hypercapnie. Vrijwel altijd is er sprake van een hoorbare ademhaling of snurken. De problemen treden meestal alleen of in ernstigere mate op tijdens de slaap door relaxatie van de farynx musculatuur, het naar achteren vallen van de tong in rugligging en zwakkere luchtwegreflexen. In ernstigere gevallen zijn er ook ademhalingsstoornissen overdag. Wanneer apneus en hypopneus alleen tijdens de slaap optreden spreekt men van een Obstructieve Slaapapneu Syndroom (OSAS). Hierbij wordt het slaappatroon ernstig verstoord hetgeen repercussies heeft voor het functioneren overdag. Onbehandelde OSAS bij kinderen kan leiden tot een diversiteit aan medische en ontwikkelingsgerelateerde problemen, zoals groei- en voedingsstoornissen ('failure to thrive'), cardiovasculaire complicaties (pulmonale en arteriële hypertensie) en neurocognitieve problemen (leer- en gedragsstoornissen en ontwikkelingsachterstand). Vanuit medisch oogpunt wellicht minder dramatisch, maar sociaal zeer belastend zijn de (door)slaapstoornissen voor zowel kind als ouder die veelal gepaard gaan met een verminderde draagkracht van deze (vaak al overbelaste) ouders.

Oorzaken
Obstructieve ademhalingsstoornissen worden veroorzaakt door een anatomische of functionele vernauwing van de luchtwegen. In deze patiëntengroep zijn de oorzaken zeer divers (zie Tabel 1) en vaak is er sprake van een combinatie van factoren of obstructies op meerdere niveaus (multilevel luchtwegobstructie). 

Tabel 1.

Anamnese en lichamelijk onderzoek :
Ouders melden tijdens reguliere polikliniekcontroles vaak niet spontaan de symptomen die kunnen wijzen op obstructieve luchtwegstoornissen. Het is daarom van belang hier nadrukkelijk naar te vragen. Bij de anamnese en lichamelijk kan gebruik gemaakt worden van de items in Tabel 2.  De afwezigheid van deze symptomen sluit een obstructief luchtwegprobleem echter niet uit! In de groep kinderen met complexe problematiek ten gevolge van erfelijke en of aangeboren aandoeningen of syndromen is er sowieso een hoge prevalentie van OSAS. Hoewel er ten aanzien van screening op OSAS geldt dat hiervoor in de literatuur weinig steun te vinden is, wijst de praktijk uit dat deze kinderen laagdrempelig verwezen dienen te worden voor verder onderzoek. In diverse internationale richtlijnen voor follow-up van genetische aandoeningen wordt op grond van deze hoge prevalentie en mogelijk risico op pulmonale hypertensie geadviseerd kinderen te screenen op OSAS. Ook in de Nederlandse richtlijn voor follow-up van kinderen met Down syndroom wordt geadviseerd zeer laagdrempelig aanvullende diagnostiek te verrichten in de vorm van een polysomnografie.

Tabel 2.

Aanvullende diagnostiek
Indien op grond van anamnese en lichamelijk onderzoek een obstructief ademhalingsprobleem wordt vermoed, dient verder onderzoek verricht te worden (Tabel 2). Voor kinderen met een ernstig meervoudige handicap geldt dat in vrijwel alle gevallen een polysomnografie (PSG) geïndiceerd is (zie CBO richtlijn 2013 ‘OSAS bij kinderen’). Hiervoor zijn de volgende redenen: 1) zowel anamnese als lichamelijk onderzoek sluiten een obstructief probleem niet uit  2) de PSG wordt beschouwd als de gouden standaard in de diagnostiek 3) onderbehandeling maar ook overbehandeling dienen voorkomen te worden gezien het hogere risico op complicaties bij deze patiënten en 4) het vormt een betrouwbaar onderzoek voor evaluatie van een behandeling en follow-up. De uitvoering en interpretatie van een PSG dienen volgens de criteria van de American Association of Sleep Medicine (AASM) te geschieden en PSG’s bij  kinderen zijn maar in een beperkt aantal centra in Nederland mogelijk. Om die reden wordt in sommige gevallen gekozen voor beperkte registraties (polygrafie) of zelfs alleen voor een nachtelijk saturatiemeting. Men dient echter goed te beseffen dat de sensitiviteit van deze methoden (veel) lager is dan van een PSG met een groot risico op vals negatieve uitslagen.

Als de diagnose obstructief slaap-apneusyndroom is bevestigd dient meestal verder onderzoek verricht te worden naar oorzaak en locatie van de obstructie. Dit onderzoek bestaat uit een flexibele laryngoscopie eventueel aangevuld met een laryngotracheobronchoscopie onder narcose. Dit onderzoek kan het beste gebeuren in een centrum waar een KNO arts, gespecialiseerd in luchtwegen bij kinderen en een kinderanesthesioloog aanwezig zijn. Afhankelijk van de bevindingen bij dit onderzoek kan nog verder onderzoek geïndiceerd zijn (zie Tabel 3).

Tabel 3.

Behandeling
De mogelijke behandeling hangt primair af van de gevonden onderliggende oorzaak (zie Tabel 4) en kan zeer divers zijn. De keuze of een behandeling wordt ingesteld, en zo ja welke, hangt af van veel factoren. Deze zijn o.a. de ernst van de klachten van de patiënt, de ernst van de gevonden afwijkingen op PSG, de te verwachten gevolgen van niet behandelen voor de prognose (t.a.v. ontwikkeling, korte en lange termijn complicaties en levensduur), de mogelijkheid van een behandeling, de belasting en de risico’s van deze behandeling, de kans op slagen en de aanwezigheid van alternatieve behandelingsmogelijkheden. Aangezien behandelingen (zoals bijvoorbeeld ATE) bij deze patiëntengroep vaak minder effectief zijn en anamnese en onderzoek je vaak in de steek laten, is het noodzakelijk het effect van een behandeling op een objectieve wijze (PSG) te evalueren. Een andere reden is dat soms na behandeling van een obstructieve stoornis ook een centraal ademhalingsprobleem tot uiting komt (bij neuromusculaire aandoeningen). In het geval van ATE dient na 6-12 weken een controle PSG verricht te worden.

De laatste jaren is er een grote technologische vooruitgang geboekt op dit gebied en zijn er diverse operatietechnieken en apparatuur voorhanden. Er is steeds meer mogelijk als ondersteunende behandeling voor deze complexe patiëntencategorie. In tegenstelling tot wat vroeger werd gedacht, zijn er ook geen harde redenen om een patiënt met een ernstig meervoudige handicap een behandeling te onthouden die een reële kans geeft op verbetering van de kwaliteit van leven tegen een aanvaardbaar risico. Aan de andere kant moet worden voorkomen dat de patiënt ernstig belast wordt zonder reëel uitzicht op verbetering van klachten. Primair dient hier dus gedacht te worden vanuit het directe patiëntbelang; een patiënt die immers vaak zelf niet kan aangeven een behandeling wel of niet te willen. Goede afstemming binnen een multidisciplinair behandelteam is noodzakelijk en in de praktijk kunnen dit lastige afwegingen zijn. Niet zelden wordt om een second opinion gevraagd door het behandelteam of de ouders/verzorgers.

Wanneer er sprake is van ernstige obstructieve problemen en een oorzakelijke behandeling niet mogelijk is, bestaat er een kans dat een patiënt ten gevolge van een intercurrente infectie een respiratoire insufficiëntie ontwikkelt. Aangezien dit meestal slechts tijdelijk van aard is, kan gekozen worden voor een invasieve behandeling (bijvoorbeeld invasieve of non-invasieve beademing) om deze periode te overbruggen. Hierbij dient er wel een reële verwachting te zijn dat de patiënt na de behandeling nog een aanzienlijke levensprognose heeft. Het verdient dan ook aanbeveling om een dergelijk scenario in een vroeg stadium binnen het multidisciplinaire behandelteam (waaronder de kinderarts-intensivist) te bespreken en in tweede instantie met de ouders  tot overeenstemming te komen.

Wanneer een oorzakelijk behandeling (opheffen van de obstructie) niet mogelijk is, of gepaard gaat met te grote risico’s kan als laatste gekozen worden om slechts de gevolgen van de obstructie op te vangen, bijvoorbeeld door het geven van zuurstof.

Tabel 4.
 

Centrale ademhalingsstoornissen

Inleiding
Terwijl obstructieve ademhalingsstoornissen worden gekenmerkt door een verminderde of opgeheven ademstroom bij normale of toegenomen adempogingen, worden centrale apneus/hypopneus in het algemeen gekenmerkt door afwezige of verminderde adempogingen. Ook centrale ademhalingsstoornissen komen vaak alleen, of in ernstigere mate, voor tijdens slaap en gaan gepaard met desaturaties en hypercapnie. Men spreekt dan van een centraal slaapapneu syndroom (CSAS). Centrale ademhalingsstoornissen kunnen zeer divers uitingsvormen vertonen zoals apneu en/of hypopneu, brady- en / of tachypneu, oppervlakkige of diepe ademhaling en hypo- of hyperventilatie. Tevens kunnen er specifieke ademhalingsafwijkingen aanwezig zijn, zoals Cheyne-Stokes ademhaling, periodiek ademhalen, Valsalva ademen etc.  De definitie van een centrale apneu bij kinderen volgens de AASM  is als volgt: iedere adempauze van ≥ 20 seconden òf iedere adempauze met een duur van minimaal twee ademhalingen die gepaard gaan met een EEG arousal (PSG) en / of een O2-desaturatie ≥ 3% en/of bradycardie (kinderen <1 jaar). Centrale hypoventilatie wordt gedefinieerd als pCO2  > 50 mm Hg (6,7 kPa) gedurende > 25% van de totale slaaptijd.

Er zijn diverse syndromen bekend  waarbij specifieke ademhalingsstoornissen een evident klinisch kenmerk kennen. De meest bekende hiervan zijn het Rett syndroom (met “feeble” en “forceful” breathers), het Pitt Hopkins syndroom (veelal alleen hyperventilatie / Valsalva manoeuvres) en het syndroom van Joubert (met name apneu en hypopneu bij belangrijke afwijkingen in de achterste schedelgroeve).

Oorzaken
Net als bij obstructieve ademhalingsstoornissen zijn de oorzaken van centrale ademhalingsstoornissen zeer divers en kunnen worden onderverdeeld in een aantal groepen (Tabel 5).  Let op dat  sommigen van deze aandoeningen ook gepaard gaan met een verhoogd risico op obstructieve aandoeningen!
 

Tabel 5.

Anamnese en lichamelijk onderzoek:
Omdat centrale apneus niet gepaard gaan met hoorbare ademhaling,  snurken of adempogingen worden ze zelden door ouders opgemerkt. Vaak wordt de diagnose dan ook gesteld tijdens ziekenhuisopnames bijvoorbeeld na operatieve ingrepen, bij monitor bewaking of bij opnames voor acute aandoeningen. Het klachtenpatroon is echter op veel punten vergelijkbaar (Tabel 2: moeheid, gedragsproblemen, ochtendhoofdpijn, en failure to thrive). Ook onbehandelde CSAS kan leiden tot cardiovasculaire complicaties (pulmonale en arteriële hypertensie) en neurocognitieve problemen (leer- en gedragsstoornissen en ontwikkelingsachterstand). Over het nut van screenen op CSAS bij kinderen met aandoeningen of syndromen met een hoge prevalentie van CSAS of hypoventilatie is weinig bekend. Het verdient echter aanbeveling laagdrempelig verder onderzoek te laten verrichten en dit advies is dan ook opgenomen in diverse (internationale) richtlijnen, zoals die bijvoorbeeld beschreven zijn binnen Orphanet.

Aanvullende diagnostiek
Ook bij CSAS is een polysomnografie de eerste stap in de diagnostiek. Op basis van de definitie van CSAS en hypoventilatie is het noodzakelijk hierbij in ieder geval transcutane, end-tidal of capillaire pCO2 waarden te registreren. Een PSG kan de diagnose CSAS of hypoventilatie aantonen of uitsluiten, alsmede een onderscheid maken tussen centrale en obstructieve apneus. Vervolgens zal in de meeste gevallen verdere diagnostiek naar de oorzaak moeten plaatsvinden. Deze diagnostiek zal mede afhangen van de onderliggende aandoening of syndroom. Zie voor een overzicht Tabel 6.

Tabel 6.
 

Behandeling
Waar mogelijk bestaat de behandeling uit opheffen van de onderliggende oorzaak. Met name wanneer er sprake is van hersenstamcompressie is chirurgisch ingrijpen met spoed geïndiceerd. Vaak echter kan de oorzaak niet (volledig) behandeld worden en is alleen een ondersteunende behandeling mogelijk (Tabel 7). De keuze voor een behandeling hangt dan primair af van de aard van de ademhalingsstoornissen en het onderliggende ziektebeeld. Hierbij gelden voor een groot gedeelte dezelfde overwegingen die hierboven reeds beschreven werden bij de obstructieve ademhalingsstoornissen (paragraaf behandeling). Ook hier geldt dat het effect van de behandeling op een objectieve wijze (PSG) geëvalueerd dient te worden.

Tabel 7.

Literatuur 

• CBO richtlijn: OSAS bij kinderen, 2013
• AAP guidelines: Clinical Practice Guideline Diagnosis and Management of Childhood Obstructive Sleep Apnea Syndrome. Marcus et al. Pediatrics, Vol. 3, No.3, 2012 .
• Rules for Scoring Respiratory Events in Sleep: Update of the 2007 AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Events. Journal of Clinical Sleep Medicine, Vol. 8, No. 5, 2012.
• Orphanet, portal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, international richtlijndatabase voor erfelijke en aangeboren aandoeningen 
• Veldnorm beademing bij kinderen
   

Download als pdf bestand.